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A análise dos cromossomos e a compreensão de neoplasia

Elaborado por:
Dra. Mireille Guimarães Vaz de Campos
A análise dos cromossomos e a compreensão de neoplasia  

Hoje no #INGOHexplica vamos entender melhor o que é a análise dos cromossomos e como esta análise ajuda na compreensão de neoplasia.

O exame de citogenética estuda os cromossomos (longas sequências de DNA em dupla fita, contendo diversos genes), sendo, considerado normal no ser humano a presença de 46 cromossomos ou 23 pares (cada par é formado por um cromossomo homólogo herdado da mãe e um do pai). Na verdade, temos 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. Morfologicamente, os cromossomos são identificados, diferenciados e classificados quanto ao: (1) tamanho e (2) localização do centrômero, que é um tipo de “nozinho” que separa o braço curto (conhecido como “p”) e o longo (conhecido como “q”). A descrição do cariótipo segue regras precisas e o cariótipo considerado normal é designado 46,XX ou 46,XY. A presença ou a ausência de um cromossomo é grafada com sinal de mais ou de menos antes do número do cromossomo, ex: 47,XX,+21 ou 45,XX,-7. A translocação entre dois cromossomos é designada pela letra minúscula “t” seguida, entre parênteses, dos dois cromossomos envolvidos e, novamente entre parênteses, o braço e a banda de cada cromossomo envolvido respectivamente, ex: 46,XX,t(8;21)(q22;q22).

Alterações cromossômicas herdadas podem ser inespecíficas, como as quebras e rearranjos observados nas síndromes com deficiência de reparo do DNA (anemia de Fanconi, por exemplo). Algumas trissomias também predispõem ao câncer, como a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), onde há risco de leucemia 30 vezes maior em relação à população geral. Já na Síndrome de Klinefelter (47, XXY), há risco aumentado de câncer de mama. Translocações, deleções e inversões cromossômicas podem ser encontradas em tecidos neoplásicos e sua identificação e estudo propiciaram o melhor conhecimento de várias neoplasias..

Há casos em que não se consegue obter resultado no estudo citogenético porque as metáfases não representam as células tumorais ou estão em número insuficiente. Para tais situações são necessários métodos que identifiquem anomalias nas intérfases (células que não estão em divisão), como a técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH). O FISH tem mostrado vantagens em relação à citogenética clássica em determinadas situações pela maior sensibilidade, especificidade e rapidez no diagnóstico. As desvantagens resumem-se ao fato de não ser possível a identificação de outras alterações, eventualmente presentes no cariótipo, e à limitação da disponibilidade de sondas.

#cromossomos #cariotio #FISH

Diretor Técnico: Dr Yuri Vasconcelos Pinheiro, PhD, Hematologista e Hemoterapeuta, CRM-GO 10.219/RQE 4883.