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Talassemia

Elaborado por:
Dra. Mireille Guimarães Vaz de Campos
Talassemia  

No #INGOHexplica dessa semana vamos conversar mais um pouco sobre anemia, mais especificamente sobre a talassemia.

Anemia significa que a quantidade de células vermelhas (ou hemácias) de seu corpo estão em menor quantidade do que deveriam estar. Isto normalmente é detectado pelo exame que se chama hemograma. Neste exame é a concentração de hemoglobina que nos dá a dica da anemia, quando está menor que 12g/dL em mulheres ou 13g/dL em homens. O passo seguinte é avaliar um índice que se chama VCM. O VCM nos dá uma noção do tamanho da hemácia. Quando a hemácia está pequena (VCM baixo), a causa mais comum é deficiência de ferro, que deve ser comprovada por exames específicos (e já foi abordada em posts anteriores). Uma causa menos comum de anemia com hemácia pequena (anemia microcítica) é a talassemia.

A talassemia também é conhecida como anemia do Mediterrâneo e é uma doença hereditária. Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina. A hemoglobina é composta por um grupamento Heme e 4 cadeias de globina, 2 alfas e 2 betas. Existem dois tipos de talassemia – alfa e beta – que podem manifestar-se como forma minor, intermedia e major. A forma minor produz um grau de anemia leve, geralmente sem sintomas e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermedia, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major é uma forma grave da doença, que leva a anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes. A talassemia minor pode ser diagnosticada na vida adulta, mas é muito pouco provável que a talassemia major seja identificada tão tardiamente, já que o paciente em geral precisa receber transfusão de sangue desde a infância.

Normalmente a anemia é acompanhada por sinais de destruição precoce da hemácia, condição chamada de hemólise, e que se apresenta como aumento dos reticulócitos, da bilirrubina indireta, do DHL e queda da haptoglobina. Estes sinais são indicativos de anemia hemolítica e, quando associados a um hemograma com VCM baixo (anemia microcítica) são muito sugestivos de talassemia. A eletroforese de hemoglobina é importante para determinar a talassemia beta. Apesar de existirem alguns testes menos específicos, o melhor teste para identificar a talassemia alfa é o teste genético.

Nesta doença podem existir complicações, como úlceras nas pernas, pedras na vesícula, trombose, hiperesplenismo (grande aumento do baço), sobrecarga de ferro, insuficiência cardíaca e hipertensão pulmonar. Nos casos mais graves (major) pode-se ter anemia grave (que se verifica pela palidez, cansaço, adinamia e costuma iniciar suas manifestações entre 3 e 18 meses), alterações ósseas e atraso no crescimento e no desenvolvimento. Ao serem submetidos a transfusões de sangue frequentes, pode aparecer sobrecarga de ferro, que resulta em diversas complicações, como atraso de crescimento, atraso da puberdade, infertilidade, diabetes mellitus, hipotiroidismo, insuficiência hepática e insuficiência cardíaca.

Como já afirmamos, a talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias, a suplementação com ácido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença. A talassemia intermedia pode necessitar de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos em situações específicas (infecções, cirurgias,...). Já o portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea, apesar de ainda ser incipiente, pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.

O aconselhamento genético para os portadores dos genes alterados da talassemia é a única forma de os pais estimarem o risco de gerar um filho com a doença. Quanto mais cedo for detectado o problema e iniciado o tratamento, maiores serão as chances de a criança com talassemia major chegar à vida adulta.

Então não negligencie a anemia. Se você ou um familiar tiver essa alteração detectada, garanta que diagnóstico preciso e acompanhamento com um médico especialista, que é o hematologista.

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