A síndrome de Prader-Willi é uma doença congênita, não hereditária , decorrente de anomalia no cromossomo 15, em 75% dos casos ocorre uma deleção a cópia paterna desse cromossomo.
É a causa comum de obesidade de causa genética, tendo uma incidência estimada em um caso para cada grupo de 15 mil recém-nascidos vivos. Ocorre na mesma proporção nos sexos masculino e feminino.
Os sintomas ocorrem devido uma falha no Hipotálamo, região do cérebro responsável pela regulação do sono, saciedade, temperatura corporal e associada ao comportamento sexual e expressão das emoções. O recém nascido geralmente apresenta baixo peso e estatura, discretas anomalias faciais (testa estreita, olhos amendoados e estrabismo), hipotonia e choro fraco.
Pode apresentar dificuldade de sucção e a deglutição, devido a hipotonia, e ocorre atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A criança demora a engatinhar, andar e falar, e posteriormente sofre com atraso na aprendizagem.
Por volta de 2 anos de idade, apresenta um interesse exagerado por comida, não há sensação de saciedade, levando o paciente a obesidade. Uma outra característica da doença é a diminuição da sensibilidade à dor.
A síndrome não tem cura, porém o diagnóstico precoce leva a diminuição dos sintomas.
Realize acompanhamento médico do seu filho com um médico pediatra, ele é capaz de diagnosticar e tratar a síndrome de Prader-Willi.
Texto elaborado e revisado por
Dra. Renatta Egido Volu
Médica do corpo clínico do INGOH
Especialista em Oncologia e Pediatria
CRM-GO 11602 /RQE 6134.
Texto revisado em outubro de 2021.
