Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é uma doença congênita, não hereditária , decorrente de anomalia no cromossomo 15, em  75% dos casos ocorre uma deleção a cópia paterna desse cromossomo.

É a causa comum de obesidade de causa genética, tendo uma incidência estimada em um caso para cada grupo de 15 mil recém-nascidos vivos. Ocorre na mesma proporção nos sexos masculino e feminino.

Os sintomas ocorrem devido uma falha no Hipotálamo, região do cérebro responsável pela regulação do sono, saciedade, temperatura corporal e associada ao comportamento sexual e expressão das emoções. O recém nascido geralmente apresenta baixo peso e estatura, discretas anomalias faciais (testa estreita, olhos amendoados e estrabismo), hipotonia e choro fraco.

Pode apresentar dificuldade de sucção e a deglutição, devido a hipotonia, e ocorre atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A criança demora a engatinhar, andar e falar, e posteriormente sofre com atraso na aprendizagem.

Por volta de 2 anos de idade, apresenta um interesse exagerado por comida, não há sensação de saciedade, levando o paciente a obesidade. Uma outra característica da doença é a diminuição da sensibilidade à dor.

A síndrome não tem cura, porém o diagnóstico precoce leva a diminuição dos sintomas.

Realize acompanhamento médico do seu filho com um médico pediatra, ele é capaz de diagnosticar e tratar a síndrome de Prader-Willi.

 

Texto elaborado e revisado por
Dra. Renatta Egido Volu
Médica do corpo clínico do INGOH
Especialista em Oncologia e Pediatria
CRM-GO 11602 /RQE 6134.
Texto revisado em outubro de 2021.

 

É permitida a reprodução parcial 
ou total desta obra, desde que 
citada a fonte e que não seja para 
venda ou qualquer fim comercial.

Alergia a metais, problema frequente da modernidade

A alergia a metais, especialmente ao níquel e ao cobalto, muito presentes em bijuterias, atingem cerca de 10% da população adulta. O níquel em especial pode, em contato com a pele através das exposições contínuas, causar inflamações em qualquer idade.

Estas inflamações são chamadas de dermatite de contato. Se desenvolvem lentamente, horas, dias, meses ou anos após a substância entrar em contato com algum local da pele. Há uma tendência genética para este tipo de alergia.

A influência do modismo e estilo de vida tem papel importante no desenvolvimento da sensibilização. Em 1950 o níquel foi incorporado a produtos como bijuterias, zíperes, suspensórios e cintos. Atualmente o níquel está presente em vários materiais de adorno, incluindo piercings, relógios, botões de roupas, cosméticos, alimentos, próteses ortopédicas, aparelhos ortodônticos e mesmo nas baterias de aparelhos celulares. Até o ouro e a prata podem ter um pouco de níquel.

No dia a dia de consultório observamos um aumento contínuo de alergia ao níquel. Se manifesta inicialmente com lesões avermelhadas, pruriginosas e algumas vezes, com pequenas bolhas e secreção. O local habitual das lesões coincide com o local da exposição do agente causador. Por exemplo, é frequente a inflamação nos lóbulos das orelhas pelo contato com o brinco ou a inflamação próxima ao umbigo pelo contato com os botões metálicos da roupa, cintos ou zíper.

Com o tempo a sensibilização tende a se agravar ocorrendo lesões a distância do local inicial de contato, podendo disseminar para a pele toda. 30 a 40% dos pacientes desenvolvem eczema nas mãos e com o tempo as lesões tendem a ficar com aspecto mais ressecado, muito pruriginoso pelo espessamento cutâneo. Pessoas alérgicas a este tipo de substância tem que tomar cuidado. É uma dermatite por sensibilização através do sangue, ou seja, dá alergia não somente no local que encostou o objeto, mas se dissemina para as áreas da pele em que não houve contato.

A transpiração tende a piorar a alergia, pois o cloreto de sódio presente no suor promove a dissolução do níquel e a maior penetração na pele. Por isso estes eczemas tendem a se agravar no verão.

Deixar de ter alergia ao níquel é incomum, mas pode diminuir com o tempo.

O melhor método para confirmar o diagnóstico clínico é através de teste de contato (patch test) com substâncias já padronizadas.

O mais importante a ser considerado é que a alergia não tem cura. O que deve ser feito é evitar o contato com o alérgeno responsável. Durante a crise alérgica, mesmo retirando o material desencadeador do contato com a pele, as lesões continuam inflamadas por 14 a 28 dias, pela sensibilização prévia das células relacionadas à alergia. Neste momento é muito importante que o dermatologista trate o paciente com medicamentos para aliviar os sintomas. São utilizados desde medicamentos para uso local como pomadas à base de corticoides e antibióticos se houver secreção purulenta, até medicamentos sistêmicos para aliviar a coceira, inflamação ou infecção. O paciente com alergia a metais deve ser educado em relação às medidas de prevenção, como por exemplo, não usar bijuterias ou trocar os botões de vestimentas por botões de plástico.

Pessoas muito alérgicas podem contar na atualidade com o Ni Test, adquirido no Brasil através da internet. O kit tem 2 reagentes e aplica-se no objeto suspeito de conter níquel uma gota de cada solução com um aplicador tipo haste com ponta de algodão. Se o objeto tiver níquel o aplicador fica rosa. Desta maneira o paciente pode identificar nos seus objetos o que deve evitar.

Pessoas muito alérgicas precisam de apenas alguns minutos de contato para desencadear a alergia. Um botão encostado na barriga ou o ato de segurar moedas na mão podem ser suficientes para iniciar a alergia.

Em 1992 a Dinamarca implementou uma regulamentação de limites de liberação de níquel através de objetos de metais de contato com a pele. Deste período para cá já houve, segundo as pesquisas, diminuição da sensibilização a este metal neste país. Em 1994 foi implementada medida semelhante na Europa. No Brasil ainda não há regulamentação sobre os níveis de níquel nos objetos que entram em contato com nossa pele.

Como dizem alguns, “este será o caminho da modernidade: achar soluções para os problemas que ela mesma cria”!

Texto elaborado e revisado por
Dra. Karina Pesquero
Médica do corpo clínico do INGOH
Especialista em Dermatologia
CRM-GO 7579/RQE 3820.
Texto revisado em outubro de 2021.

 

É permitida a reprodução parcial 
ou total desta obra, desde que 
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venda ou qualquer fim comercial.