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Hemocromatose - a doença do acúmulo de ferro

Elaborado por:
Dra. Mireille Guimarães Vaz de Campos
Hemocromatose - a doença do acúmulo de ferro  

Hemocromatose é uma condição que pode levar ao acúmulo excessivo de ferro no corpo pelo aumento na absorção deste elemento pelo trato digestivo. Ao longo do tempo, o ferro em excesso se acumula nos tecidos por todo o corpo, levando a sobrecarga de ferro. Como consequência, vários problemas podem surgir, tais como lesão hepática, lesão cardíaca, diabetes, disfunção sexual, dores articulares e fraqueza. A identificação precoce e o tratamento da hemocromatose podem evitar estas complicações.

Porque ocorre este acúmulo de ferro?

Uma sequência de eventos químicos regula a forma como o ferro é absorvido, o processo exato ainda não é conhecido e está sendo estudado. Neste processo, é importante o papel de um gene chamado HFE. Mutações neste gene levam a um aumento na absorção do ferro, a mutação mais comum é conhecida como C282Y. A doença hemocromatose, em geral, é vista em pacientes com duas cópias desta mutação (um herdado do pai e outro da mãe), condição chamada de homozigoze. Outras mutações estão sendo continuamente estudadas e podem causar a doença. Cerca de 10% dos brancos carregam um dos defeitos de gene associados a hemocromatose, mas a maioria dessas pessoas não apresentem sintomas.

 

Quais são os sintomas da hemocromatose?

No passado, era frequente identificar a doença na forma avançada. Os sintomas normalmente não ocorrem até depois dos 40 anos e tendem a ocorrer mais tarde em mulheres que em homens porque as mulheres perdem ferro durante toda a sua vida através da menstruação, gravidez e amamentação. Hoje, cerca de 75% das pessoas com hemocromatose são diagnosticados antes do aparecimento dos sintomas, e a maior parte não tem complicações no momento do diagnóstico. A maioria dos pacientes é identificada precocemente em exames de sangue de rotina ou quando um membro da família é diagnosticado.

Quando os sintomas aparecem, podem ser:

- Aumento do tamanho do fígado (hepatomegalia);

- Sensação de cansaço ou fraqueza;

- Mudança na cor da pele, que parece mais bronzeada;

- Dor nas juntas;

Se a hemocromatose não é tratada, pode levar a problemas crônicos, que podem incluir:

- Aumento nas taxas de açúcar do sangue (diabetes mellitus);

- Dificuldade em conseguir ou manter a ereção (homens);

- Fluxo menstrual ausente ou irregular (mulheres);

- Problemas no coração, tiróide ou fígado.

- Doença hepática — o acúmulo de ferro no fígado pode causar aumento do tamanho do fígado, fibrose (uma espécie de cicatriz) e cirrose (cicatriz extensa e disseminada). A cirrose pode causar uma série de complicações, podendo levar à insuficiência hepática ou morte. Pessoas com cirrose têm risco aumentado de desenvolver câncer de fígado. Além disso, pessoas com hemocromatose hereditária, que também têm hepatite crônica (como a hepatite B ou C) ou são alcoólatras, apresentam maior chance de ter doença hepática mais grave.

Infecções - Hemocromatose pode aumentar o risco de infecções por tipos específicos de bactérias. Acúmulo de ferro nas células do sistema imunológico interfere na capacidade do corpo lutar contra certas bactérias. Além disso, algumas bactérias crescem mais em um ambiente rico em ferro.

- Escurecimento da pele — O acúmulo de ferro na pele associado ao acúmulo do pigmento melanina pode escurecer a pele de uma pessoa, dando a aparência de bronzeamento.

- Dor articular — A causa da dor articular em quem tem hemocromatose não é completamente compreendida. Uma hipótese é de que o excesso de ferro leva a um acúmulo de cristais de cálcio no interior do espaço articular. Estes cristais podem causar dor articular e, no decorrer do tempo, deformidade articular. A junta das mãos, especialmente as articulações do 2. e 3. dedos (dedos indicador e médio) são os mais frequentemente afetados.

- Diabetes mellitus — acúmulo de ferro no pâncreas pode interferir na produção de insulina e causar a diabetes mellitus.

- Problemas reprodutivos — acúmulo de ferro na glândula pituitária pode interferir no controle dos hormônios sexuais pela hipófise. Nos homens, danos de hipófise podem levar à impotência, perda da libido (desejo sexual), e até mesmo osteoporose (enfraquecimento do osso) levando a fraturas. Em mulheres, danos à hipófise podem levar à amenorréia (ausência de períodos menstruais). Por outro lado, mulheres com hemocromatose raramente apresentam perda de libido ou menopausa prematura.

- Doença cardíaca — acúmulo de ferro no coração pode causar aumento no tamanho, condução elétrica anormal no coração e até mesmo insuficiência cardíaca. Raramente, a doença cardíaca é o primeiro sinal de hemocromatose.

- Doença da tireóide — acúmulo de ferro na glândula tireóide pode causar hipotireoidismo (função do tiróide diminuída).

 

Existe um teste que detecta a hemocromatose?

Sim, inicialmente seu médico pode fazer testes em seu sangue para detectar aumento no estoque de ferro.

Três exames de sangue são geralmente recomendados para determinar os níveis de ferro no organismo (aumentado na maioria dos pacientes com hemocromatose).

- Saturação da transferrina — transferrina é uma proteína que se liga o ferro e o transporta entre os tecidos. A saturação de transferrina é calculada a partir de níveis de ferro no sangue, e é maior com o aumento dos estoques de ferro do corpo. Este é um dos testes mais sensíveis para a detecção precoce hemocromatose. Uma saturação de transferrina maior que 45% deve ser investigada.

- Níveis de ferritina — ferritina é uma proteína que também reflete os estoques de ferro do corpo. Está aumentada quando há ferro armazenado no corpo é maior que o normal; mas não sobe até que os estoques estejam muito elevados. Portanto, os resultados deste teste podem ser normais no início da hemocromatose. Níveis de ferritina superiores a 300 ng/mL em homens e 200 ng/mL em mulheres devem ser investigados. Por outro lado, os níveis de ferritina também podem estar aumentados por muitas doenças comuns que não a hemocromatose.

Baseado nestes resultados, seu médico poderá solicitar outros procedimentos, como por exemplo, o teste genético. É importante diagnosticar a hemocromatose hereditária no início do curso da doença, porque o tratamento precoce pode ajudar a prevenir complicações.

Outros testes laboratoriais e de imagem podem ajudar a diferenciar a hemocromatose de outras condições que imitam a hemocromatose, tais como a doença hepática pelo álcool, e também podem determinar a gravidade da hemocromatose e a presença de complicações.

- Biópsia hepática — A biópsia hepática é um dos testes mais úteis para determinar se o fígado foi afetado pela hemocromatose. Em alguns casos, a biópsia hepática não é necessária, porque outros procedimentos menos invasivos são capazes de confirmar o diagnóstico.

- Teste de resposta à flebotomia (sangria) — A resposta do organismo à flebotomia (a remoção do sangue) pode confirmar a presença de hemocromatose. Durante a sangria, uma quantidade fixa de sangue (que contém grandes quantidades de ferro) é retirada uma ou duas vezes por semana, enquanto os níveis de ferro são monitorados. A sangria é útil em pessoas que não podem ser submetidas a uma biópsia hepática; é também uma opção para menores de 40 anos que têm evidência de hemocromatose, mas resultados normais em testes de função hepática. Em pessoas sem hemocromatose, quatro a cinco sessões semanais de flebotomia irão causar deficiência de ferro e, finalmente, anemia por deficiência de ferro. Em pessoas com hemocromatose, podem ser necessárias 20 ou mais sessões semanais de flebotomia para causar a deficiência de ferro. Alguns jovens com hemocromatose, que não tiveram tempo para acumular muito ferro, podem esgotar seus estoques de ferro com quatro a seis sessões de flebotomia.

- Métodos de Ressonância Magnética (RNM) - Métodos radiológicos/RNM chamado T2 foram desenvolvidos para fornecer informações úteis sobre o nível de acúmulo de ferro no fígado e coração.

 

Como a hemocromatose é tratada?

Algumas vezes, principalmente quando o paciente não tem nenhum sinal ou sintoma da doença, não há necessidade de tratar imediatamente. No entanto, seu médico irá acompanhar de perto os testes que definem se há ou não necessidade de iniciar o tratamento.

Quando o tratamento é necessário, a maioria dos pacientes é encaminhada para esquema de sangria (ou flebotomia), que nada mais é que a remoção de sangue de forma regular. Este tratamento funciona porque retirando o sangue de uma pessoa, retira-se também ferro e o corpo, reduzindo assim, os estoques deste elemento. O tratamento previne e algumas vezes pode até reverter complicações.

Se você está sendo tratado para hemocromatose, provavelmente será submetido a sangria uma vez por semana até que os estoques de ferro voltem ao normal, este processo normalmente leva de 9 a 12 meses. O paciente deve ingerir muito líquido e evitar exercício físico por 24h após a sangria. Normalmente se remove 1 unidade de sangue (450mL) por procedimento, mas alguns paciente necessitam que 1,5 a 2 unidades sejam retiradas e outros (mulheres e idosos enfermos) podem suportar a retirada de apenas meia unidade. Normalmente são necessárias cerca de 30 sangrias (ou flebotomias) para atingir os níveis de ferro desejados (nível alvo) em pessoas sem sintomas. Já pacientes com sintomas ao diagnóstico, em geral, necessitam de 50 flebotomias para atingir um estoque de ferro considerado normal.

Para avaliar se o tratamento está dando certo, seu médico irá checar os níveis de ferro a cada 2-3 meses. Uma vez que os estoques estejam normais, o tratamento irá prosseguir para que os níveis de ferro não aumentem novamente. Se o paciente desenvolver anemia, o procedimento normalmente é suspenso temporariamente. Atingido o nível alvo, o paciente precisará realizar sangria a cada 2-4 meses pelo resto da vida, embora existam situações onde é temporariamente suspenso, como é o caso das gestações.

A flebotomia pode resolver algumas, mas não todas as complicações da hemocromatose. Pode prevenir as complicações da sobrecarga de ferro em quem não as tem, o que assegura uma expectativa de vida normal (por exemplo, previne cirrose e câncer). Pode resolver o cansaço, a fadiga, a letargia, o escurecimento da pele e os altos níveis de ferritina. Pode melhorar a função hepática, o aumento do fígado e reverter a doença hepática em fases iniciais e pode melhorar a função hepática em pacientes com cirrose instalada. Pode resolver a artralgia em 20% dos casos e a doença cardíaca quando em fases iniciais. Raramente a flebotomia resolve deformidades articulares, doença hipofisária, susceptibilidade a infecções, diabetes ou doença tiroideana. Além disso, não reverte a cirrose ou reduz o risco de câncer associado à cirrose

 

Precisarei de outros tratamentos?

Pode ser que você necessite de outros tratamentos se a hemocromatose evoluir. Por exemplo, se você desenvolver diabetes, pode ser necessário tomar medicamentos para diabetes. Se você desenvolver problemas hepáticos, será necessário acompanhar os exames do fígado pelo resto de sua vida.

O que eu posso fazer para manter meu estoque de ferro baixo?

Se você tem hemocromoatose, não precisa seguir uma dieta especial, já que não há evidências de que o consumo moderado de alimentos ricos em ferro, como carne vermelha e fígado, sejam prejudiciais, mas pode evitar suplementos que contenham ferro e vitamina C. Suplementos são pílulas, cápsulas, líquidos ou tabletes que contêm nutrientes. Suplementos de vitamina C fazem o seu corpo aumentar a absorção de ferro. Deve evitar frutos do mar, pela grande quantidade de bactérias que crescem em ambiente rico em ferro.

 

Posso beber álcool?

Depende. O álcool deve ser consumido com moderação, já que o etilismo aumenta o risco de cirrose. Se tem hemocromatose e doença hepática instalada deve evitar completamente o consumo de álcool. Pergunte ao seu médico se pode beber álcool.

 

O que acontece se eu ficar grávida?

Se você ficar grávida, converse com seu médico, que poderá sugerir que seu parceiro seja testado para hemocromatose. Assim, você saberá qual a chance de seu filho ter esta doença.

Um pessoa de minha família tem hemocromatose, devo me preocupar?

Hemocromatose hereditária é causada por uma mutação genética que é passada de pais para filhos. A maioria dos clínicos recomenda que sejam testados os parentes de primeiro grau (pais, irmão e filhos). Existe uma chance de 25% de que o irmão de um paciente com hemocromatose (com homozigose, ou 2 cópias do gene mutado) tenha a doença. O objetivo principal é detectar a doença por volta dos 18-30 anos, antes que danos sérios aconteçam.

 

Como a hemocromatose vai afetar minha vida?

A expectativa de vida é, em geral, normal, mas pode estar reduzida se houver cirrose ou diabetes.

 

Como posso obter mais informações?

O seu médico pode te dar maiores informações. As especialidades envolvidas com esta doença são a Hematologia e a Hepatologia (sub-especialidade da Gastroenterologia Clínica).

Texto revisado em janeiro de 2017.

 

 

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