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Talassemia: o que é a Anemia do Mediterrâneo?

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Doença hereditária pode causar quadros leves, moderados e graves. OMS estima que, por ano, cerca de 60 mil crianças nasçam com esse diagnóstico

O sangue é formado por diferentes elementos celulares, como plaqueta, leucócito e hemácia, cujas funções, entre outras, estão ligadas a coagulação sanguínea, defesa contra infeções e transporte de oxigênio. No interior das hemácias, por exemplo, há a hemoglobina, uma proteína que tem a missão de transportar oxigênio no nosso corpo. Essa estrutura é composta por 4 grupos heme, que se ligam ao oxigênio, e 4 cadeias de globina. Num adulto saudável, a hemoglobina A é a mais importante e é formada por duas cadeias de alfa globina e duas de beta globina. Quando a produção das globinas é afetada, o quadro é chamado de talassemia.

“A talassemia é um tipo de anemia hereditária, transmitida de pais para filhos, e que faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina)”. A definição é da Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta) e a doença, que também é conhecida por Anemia do Mediterrâneo, pode ser distinguida entre Alfa e Beta. Na talassemia alfa, há produção insuficiente de globina alfa e na talassemia beta há produção insuficiente de globina beta.

Além dessa divisão, ainda há subdivisão de maior, intermediária e menor, de acordo com a gravidade clínica da doença. A doença pode até passar despercebida, se for caracterizada como talassemia menor, uma vez que o indivíduo vai apresentar um grau leve de anemia. O quadro moderado, por sua vez, desencadeia consequências, mas ainda não tão severas, como cansaço, fraqueza, palidez e icterícia. Já a talassemia maior é a manifestação grave da doença, pois o indivíduo sofre com alterações importantes, tais como anemia profunda, atraso no crescimento, aumento no baço e alterações ósseas.

De acordo com o Ministério da Saúde, a Organização Mundial da Saúde estima que há cerca de 60 mil nascimentos, por ano, de crianças acometidas com talassemia.

O diagnóstico precoce das formas mais graves da talassemia é fundamental para o início do tratamento desde os primeiros meses de vida. “A investigação da síndrome, em alguns casos, já pode começar após alterações encontradas no teste do pezinho. Contudo, as formas mais leves, como o traço talassêmico alfa e a beta talassemia menor, não podem ser identificadas pelo teste do pezinho, sendo que a suspeita ocorre quando se encontra um tamanho de hemácia (VCM) diminuído no hemograma”, explica a hematologista do INGOH, dra Mireille Guimarães.

O histórico do paciente e exames laboratoriais são, portanto, importantes para definir o tipo da doença, ressalta a médica. “A partir disso, o tratamento varia de acordo com a intensidade manifestada e conta com suplementação de ácido fólico, transfusão sanguínea e medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em alguns órgãos”, pontua a profissional. Ademais, o transplante de medula óssea também é uma opção que deve ser avaliada. A médica ainda ressalta que, atualmente, existem muitos estudos promissores utilizando terapia gênica para o tratamento destes pacientes.

No INGOH, contamos com um time completo de hematologistas que pode te auxiliar em caso de dúvidas. Precisou? Agende uma consulta conosco!